Fälle und andere multimediale Materialien zum Lernen!

In Zusammenarbeit mit der Medizinischen Universität Wien und deren Serviceeinrichtung
"Medical Media Services" finden Sie hier Lehrmaterial in Form von
Lehr-Krankengeschichten und Lehr-Fallsammlungen zum Thema "Zystische Fibrose"!
Autoren: W. Klepetko, P. Jaksch

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

Definition

Autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, bei der eine pathologische Zusammensetzung der exokrinen Drüsensekrete zu charakteristischen sekundären Organveränderungen führt.

Häufigkeit

• Inzidenz in weißer Rasse 1:2.000 bis 1:3.000, 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Merkmalsträger
• häufigste angeborene Stoffwechselstörung

Pathophysiologie

• Ein genetisch (auf Chromosom 7) fixierter, noch unbekannter primärer Stoffwechseldefekt äußert sich in einer Dyskrinie der meisten exokrinen Drüsen;
• es wird ein abnorm eiweißreiches, elektrolytreiches und hoch visköses Sekret produziert.
• Als Folge entwickelt sich ein Sekretrückstau, der längerfristig zur Gewebsschädigung in den betroffenen Organen führt.

Anamnese

• Familienanamnese (Stammbaum!)
• Früher durchgemachte bronchopulmonale Erkrankungen, aktuelle respiratorische Probleme
• Stuhlanamnese
• Allgemeine Anamnese: Gewichts- und Wachstumsverlauf, körperliche Leistungsfähigkeit, Appetit etc.
• Beginn der Symptomatik, altersspezifische Symptome

Symptome (siehe auch Tabelle)

Bronchopulmonale Symptome

• Frühzeichen: trockener (oft pertussiformer) Husten, rezidivierende (meist asthmoide) Bronchitiden und Pneumonien
• Spätere Symptome: Auswurf, blutig tingiertes Sputum, Dyspnoe, asthmatische Beschwerden (allergische bronchopulmonale Aspergillose bei 15 % der Patienten), fassförmiger Thorax, Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel, Zyanose

Durch Pankreasinsuffizienz bedingte Symptome

• Voluminöse, fettglänzende, faulig riechende, oft periodisch durchfällige Stühle, die vermehrt Neutralfett und Eiweiß enthalten
• Eiweißmangelödeme, Anämie, Vitaminmangelerscheinungen (vor allem bei unbehandelten Säuglingen)
• Dystrophie, vermindertes Längenwachstum
• Heißhunger, vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern; bei älteren Patienten mit chronischen Infektionen eher Appetitmangel
• Aufgetriebenes Abdomen, Rektumprolaps (20 % der unbehandelten Säuglinge und Kleinkinder)
• Mekoniumileus: fehlender Abgang von Mekonium innerhalb 48 Stunden, Obstruktionssymptome, evtl. peritonitische Zeichen (Darmperforation, Mekoniumperitonitis)
• Mekoniumileus-Äquivalent: hartnäckige Verstopfung, oft verbunden mit kolikartigen Bauchschmerzen, bei totalem Darmverschluss Vollbild eines mechanischen Ileus; häufig schleichender Beginn

Hepatisch bedingte Symptome

• Ikterus neonatorum, seltener Ikterus im späteren Lebensalter
• Gallenkoliken, Cholezystitis-Symptome
• Portale Hypertension mit den möglichen Folgen einer Splenomegalie, eines Hypersplenismus (Thrombopenie!) und einer Ösophagusvarizenbildung
• Symptome einer Leberinsuffizienz (sehr selten)

Kardiale Symptome

Je nach Grad der Rechtsherzinsuffizienz Hepatomegalie, sichtbare Halsvenenstauung, gastrointestinale Störungen, Ödeme, Aszites etc.

Folgen der veränderten Schweißzusammensetzung

Salziger Körpergeschmack, Kollapsgefahr bei starkem Schweißverlust

Sonstige Symptome

• Sterilität bei Männern
• sekundärer Diabetes mellitus
• chronische Sinusitis
• Polyposis nasi
• gastroösophagealer Reflux (bei 5 % der Säuglinge und Kleinkinder als Folge rezidivierenden Erbrechens)

Diagnostik

Diagnosefindung

• Schweißtest: Chloridkonzentration im (iontophoretisch gewonnenen) Schweiß > 60 mmol/l; sicherste Untersuchungsmethode, jedoch erst ab dem 3. Lebensmonat
• Trypsinogen-Bestimmung im Fersenblut des Neugeborenen (bei CF meist erhöhte Konzentration)
• Pränatal: gentechnologischer Nachweis veränderter DNA-Abschnitte auf Chromosom 7 (CF-DNA-Sonde) in Chorionzottenbiopsien erfasst Großteil der betroffenen Kinder

Häufige Organmanifestationen bei Mukoviszidose

*) Erreger:
Bei jüngeren Kindern: vor allem Staphylokokken, Haemophilus influenzae
Bei älteren Patienten: vor allem Pseudomonas-Spezies, auch Proteus, Klebsiellen, Serratia

Verlaufsdiagnostik

• Verlaufskontrolle von Länge, Gewicht, Thoraxumfang
• Allgemeine Laboruntersuchungen: Blutbild, Elektrolyte, Transaminasen, Gerinnung, BKS, CRP, Immunglobuline, Eisen etc.
• Spezielle Laboruntersuchungen (je nach Fragestellung): Hb A1c, Gallensäuren, Lipoproteinstatus, Chymotrypsin im Stuhl, IgE, RAST auf Aspergillus etc.
• Bakteriologie: Sputum, evtl. tiefer Rachenabstrich
• Lungenfunktionsprüfung
• Röntgen: Thorax a.p. und seitlich
• CT

Familiendiagnostik

• Suche nach spezifischen DNA-Veränderungen bei Verwandten
• Schweißtest bei Geschwistern

Differenzialdiagnose

Maldigestion

• Zöliakie
• Weitere Differenzialdiagnosen identisch mit denen der Zöliakie

Bronchopulmonale Symptomatik

• Chronische Bronchitis anderer Ursache (z. B. Tbc, Fremdkörperaspiration), Keuchhusten
• Angeborene Bronchiektasen, Mittellappen-Syndrom, lobäres Emphysem
• Primäre Ziliendyskinesie
• Bronchiale Hyperreagibilität
• Herzerkrankungen (Vitien, Fibroelastosis endocardica)

Intestinale und pulmonale Symptomatik

• IgA-Mangel und andere (vor allem kombinierte) Immundefekte
• Shwachman-Syndrom (Pankreasinsuffizienz, Neutropenie)

Komplikationen

• Intestinal: Invagination, Volvulus (meist als Folge eines Mekoniumileus)
• Pulmonal: Pneumothorax, Mediastinalemphysem, Hämoptoe
• Sonstiges: Ösophagusvarizenblutungen, rezidivierende Pankreatitiden

Prognose

• Ohne Therapie Letalität in den ersten Lebensjahren 90 %
• Bei früher Diagnose und adäquater Therapie Letalität bis zum 20. Lj. <20 %, mittlere Lebenserwartung: 30 Jahre

Merke

• Bei klinischem Verdacht Schweißelektrolytbestimmung
• Progredienz kann durch symptomatische Therapie aufgehalten werden
• Die notwendige Kalorienmenge zuführen, auch bei Appetitmangel
• Physiotherapeutische Maßnahmen und körperliches Training sind enorm wichtig
• Regelmäßige Betreuung in spezialisiertem Zentrum unbedingt anstreben